Консультація генетика

Генетик – це фахівець, компетентний в генетичних аспектах різноманітних хвороб людини.

Медико-генетична консультація необхідна ще на етапі планування вагітності, особливо якщо в родині були випадки спадкових захворювань, вроджених вад або затримки розвитку, безпліддя.

Звернутися до лікаря-генетика варто також у тому випадку, коли в потенційних батьків відсутні візуальні ознаки генетичних патологій (приховане носійство подружжям мутацій в одних і тих же генах моногенної патології).

Кваліфікована медико-генетична консультація і генетичне обстеження подружжя при плануванні вагітності лежить в основі подальшої тактики ведення вагітності.

Медико-генетична допомога сім’ям із репродуктивними втратами та безпліддям надається за такими показаннями:

  1. Аномалії зовнішніх та внутрішніх статевих органів у поєднанні з іншими вродженими вадами розвитку (чи без них);
  2. Патологія пубертату (передчасне, запізніле, дисгармонійне статеве дозрівання);
  3. Первинна і вторинна аменорея;
  4. Патологія еякуляту, не пов’язана із запальним чи онкологічним процесом;
  5. Вроджена аплазія сім’явиносних протоків;
  6. Первинне і вторинне безпліддя, не пов’язане із запальним чи онкологічним процесами;
  7. Випадки спонтанного переривання вагітності у будь-якому терміні, анембріонії, завмерлої вагітності, мертвонародження;
  8. Наявність встановленої хромосомної патології у одного чи обох членів подружньої пари.

Медико-генетична консультація може також бути важливим етапом при підготовці сімейної пари до екстракорпорального запліднення.

Медико-генетична консультація вагітних.

При вагітності генетик оцінює генетичні ризики розвитку спадкової патології у плода, виявляє фактори навколишнього середовища, що впливають на здоров’я майбутнього малюка. Пренатальна діагностика (УЗД і біохімічне дослідження крові жінки) допомагає припустити хромосомну патологію або ризик розвитку генетичних дефектів. При потребі генетик призначає додаткове генетичне обстеження плода: неінвазивні (проведення експертного генетичного УЗД, NIPT) чи інвазивні методи пренатальної діагностики.

Якщо у висновку ризик становить менше 10 %, це означає, що у пари народиться здоровий малюк. Якщо 10-20% – дитина може народитися з порушеннями.

Покази до пренатальної медико-генетичної консультації:

  1. Вік вагітної – 35 років і більше. Вік чоловіка – 40 років і більше.
  2. Наявність у одного з подружжя спадкової патології, хромосомної перебудови або вроджених вад розвитку.
  3. Наявність в родині живих або померлих дітей зі:

♦ спадковою або хромосомною патологією;
♦ вродженими вадами розвитку – ізольованими або множинними;
♦ розумовою відсталістю;
♦ мертвонародженням.

  1. Наявність вищезазначеної патології серед родичів.
  2. Кровноспоріднений шлюб або інцест.
  3. Звичне невиношування вагітності невстановленого ґенезу .
  4. Несприятливі впливи на ранніх термінах вагітності (захворювання, діагностичні або лікувальні процедури, прийом медикаментів).
  5. Ускладнений перебіг вагітності (загроза переривання з раннього терміну, яка не піддається терапії; багатоводдя і маловоддя).
  6. Вагітні після ДРТ (допоміжних репродуктивних технологій).
  7. Патологія плода, виявлена при пренатальному скринінгу (УЗД, біохімічні маркери, високий індивідуальний генетичний ризик виникнення хромосомної та деякої вродженої патології).
  8. Шкідливі умови праці в одного з подружжя.

Генетична консультація на етапі підготовки до вагітності, а при необхідності і під час неї – це важлива умова успішного зачаття і народження здорового малюка.

Меню